El Hospital Infantil de Filadelfia – CHOP que lleva más de 20 años trabajando en un tratamiento llamado terapia génica para pérdida de audición logró llevarlo a cabo permitiendo a Aissam Dam escuchar por primera vez, después de haber nacido sordo debido a una anomalía en un solo gen, algo muy poco frecuente.
La terapia fue desarrollada para corregir la anomalía de un solo gen pero es el punto de partida para su futura aplicación en los más de 150 genes que causan pérdida de audición infantil asegura John Germiller director de investigación clínica de la división de otorrinolaringología del CHOP.
En casos como el de Aissam, un gen defectuoso impide la producción de otoferlina, una proteína necesaria para que las células ciliadas del oído interno puedan convertir las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro, son muy poco frecuentes y representan entre el 1 y el 8% de las pérdidas de audición de nacimiento.
El 4 de octubre del 2023 se sometió a Aissam a una intervención quirúrgica en la que se le levantó parcialmente el tímpano y se le inyectó en el líquido interno de la cóclea un virus inofensivo modificado para transportar copias funcionales del gen de la otoferlina, posteriormente las células empezaron a fabricar la proteína que les faltaba y funcionar correctamente, después de cuatro meses de la intervención Aissam ha evolucionado al punto de tener pérdida de audición moderada.
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense – FDA, dio luz verde al estudio, se inició la investigación primero con niños mayores, por razones de seguridad, este hito representa una esperanza para los pacientes de todo el mundo con pérdida de audición causada por mutaciones genéticas.
Fuente noticia: france24.com
